A személyes konzultáció során a tanácsot kérők a feltételezett genetikai hátterű betegségre/rendellenességre vonatkozóan kapnak részletes információt. Ennek alapján hoznak döntést arról, hogy milyen életmód-változtatásra, kivizsgálásra, diagnózisra, terápiás beavatkozásra lehet szükségük. A tanácsadás feladata a valószínűsített betegség pontos természetének, kiváltó okának tisztázása.

A Léda Magánklinikán elsősorban a meddőséggel, és a várandósság alatti genetikai szűrővizsgálatokkal foglalkozunk.

A meddőséggel kapcsolatos tanácsadás célja, hogy a gyermekvállalási nehézség hátterében meghúzódó okokat felderítse. Várandósság esetén, a rendelkezésre álló genetikai szűrővizsgálatokról nyújt felvilágosítást.

MEDDŐSÉG

A meddőség

A meddőség egyre gyakoribb jelenség, amely napjainkban már minden ötödik párt érint. A lehetősége akkor merül föl, amikor legalább egy évnyi, rendszeres házasélet mellett sem történik meg a teherbe esés. (35 éves életkor felett ez az idő fél év). A meddőség mögött 40%-ban a pár férfi tagjának, 40%-ban a hölgy tagjának egészségügyi vagy pszichés problémája áll. A fennmaradó 20%-ban a pár mindkét tagjánál van valami ok, ami miatt nem fogan meg a gyermek.

A meddőség kivizsgálása

A meddőség kivizsgálása a genetikai tanácsadással kezdődik, melynek során a szakorvos alaposan kikérdezi a pár mindkét tagját betegségeikről, életvezetési szokásaikról, a családjaikban előforduló betegségekről, és a kapott információk alapján egyénre szabott kivizsgálási tervet készít. A meddőséget okozhatják rejtett betegségek, ezért fontos, hogy ezekre fény derüljön. A kivizsgálás részét képezik az urológiai, nőgyógyászati, immunológiai, endokrinológiai vizsgálatok is. Ha bármelyik diagnózis kezelendő problémát állapít meg, arra az adott szakorvos terápiát javasol.

Kromoszóma vizsgálat

A genetikai kivizsgálás része a kromoszóma vizsgálat. A vért klinikánkon levesszük, és a budapesti PentaCore Laboratóriumba küldjük elemzésre. Az onnan megérkező eredménnyel a pár ismét visszatér a genetikushoz. Ritkábban indokolt lehet speciális génvizsgálat is (nőknél Fragilis X, véralvadási problémával kapcsolatos gének vagy férfiaknál Y kromoszóma mikrodeléció vizsgálat), melyekre a klinika szervezésében szintén lehetőség van.

Már volt beültetés is

Kiderülhet azokról a párokról, akik már a beültetésig is eljutottak, de mégsem sikerült a teherbe esés, vagy ismételt vetélés fordul elő, hogy a genetikai hátteret nem tárták fel. Ilyenkor a kromoszóma vizsgálat választ adhat az eredménytelenségre.

Rövidíthető a kivizsgálási idő

A gyermekre vágyó párnak minden perc számít. Klinikánkon a meddőségi kivizsgálások hosszú sora időben jól optimalizálható. Egyrészt minden szakorvos rendelkezésre áll, másrészt az újabb vizsgálatra a recepció azonnal meg tudja adni a legközelebbi időpontot.

VÁRANDÓSSÁG

Várandósság alatti genetikai szűrővizsgálatok

Minden szülő egészséges gyermeket szeretne. A terhesség különböző időszakaiban elvégzett genetikai szűrővizsgálatok nagy biztonsággal ki tudják mutatni a kromoszóma rendellenességeket. A pozitív eredmény nem igazolja, csak valószínűsíti a betegséget. Ilyen esetben további diagnosztikai vizsgálatokra van szükség.

Ultrahang vizsgálatok

Első trimeszter: a várandósság 11-13. hetében végzett részletes vizsgálat, melynek célja azon tünetek, jelek vizsgálata, melyek a magzat kromoszóma- vagy egyéb genetikai betegségére utalhatnak.
Második trimeszter: a várandósság 18-20. hetében végzett vizsgálat, melynek célja, ebben a terhességi időben megjelenő, látható tünetek, jelek vizsgálata, melyek a magzat kromoszóma-vagy egyéb genetikai betegségére utalhatnak.

Komplex biokémiai és ultrahang szűrővizsgálatok

Korai kombinált teszt: az első trimeszteri ultrahang vizsgálattal és az anyai vérben keringő fehérjék első trimeszteri mérésével átlagosan 85%-os találati aránnyal szűri ki a kromoszóma rendellenességgel – főként Down-kórral és Edwards kórral – sújtott terhességeket.
Integrált teszt: az első trimeszteri ultrahang vizsgálattal és az anyai vérben keringő fehérjék első és második trimeszteri mérésével átlagosan 90%-os találati aránnyal szűri ki a kromoszóma rendellenességgel – főként Down-kórral és Edwards kórral – sújtott terhességeket, valamint az idegcső záródási rendellenességeket is.

Biokémiai szűrővizsgálat

Quartett (négyes) teszt: a második trimeszterben – a terhesség 15-19. hete – végzett vizsgálat, mely az anyai vérben keringő fehérjék mérésével átlagosan 83%-os találati aránnyal szűri ki a kromoszóma rendellenességgel – főként Down-kórral és Edwards kórral – sújtott terhességeket, valamint az idegcső záródási rendellenességeket is.

DNS alapú tesztek (NIPT)

AZ ÖNNEK LEGMEGFELELŐBB TESZTRŐL A KEZELŐORVOSÁVAL KONZULTÁLJON.

NIFTY teszt: a terhesség első és második trimeszterében – a terhesség 10 - 18. hete között – elvégezhető vizsgálat, mely az anyai vérben keringő szabad DNS darabok mérésével, több, mint 99,5%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, Patau-kór hátterében álló kromoszóma rendellenességeket, ezen kívül mód van a nemi kromoszómák és ún. mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is.
Lehetőség van kizárólag a Down-kór szűrés választásra is.

Alkalmazható: ikerterhesség (kizárólag triszómia szűrése), in vitro (mesterséges) megtermékenyítés és petesejt adományozással elért terhesség esetén.

PANORAMA teszt: a terhesség első és második trimeszterében – a terhesség 9 - 18. hete között – elvégezhető vizsgálat, mely az anyai vérben keringő szabad DNS darabok mérésével, több, mint 99%-os érzékenységgel méri a Down--, Edwards, Patau- kór hátterében álló kromoszóma rendellenességeket, ezen kívül mód van a nemi kromoszómák és ún. mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is.

A teszt elkülöníti:

  • az anyai és magzati DNS-t
  • alkalmas „eltűnő iker” magzat vagy triploidia esetén is szűrésre
  • felismeri az anyai mozaicizmust

Alkalmazható: ikerterhességben (kizárólag triszómia szűrése), in vitro (mesterséges) megtermékenyítés és petesejt adományozással elért terhesség (kizárólag triszómia szűrés) esetén.

PrenaTeszt: a terhesség első és második trimeszterében – a terhesség 9 - 18. hete között – elvégezhető vizsgálat, mely az anyai vérben keringő szabad DNS darabok mérésével, több, mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, Patau- kór hátterében álló kromoszóma rendellenességeket, valamint mikrodeléció/duplikáció szűrésére is alkalmas, ez utóbbi kizárólag egyes terhesség esetén. Lehetőség van kizárólag Down-kór szűrés választásra is.

 

ORVOSUNK:


Időpontkérés